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一、疾病简介
梗阻性肥厚性心肌病（HOCM）是肥厚型心肌病（HCM）的亚型，以左心室流出道（LVOT）梗阻为特征。
其核心病理改变为心肌细胞排列紊乱及间质纤维化，导致室间隔非对称性肥厚（通常≥15mm），LVOT血流受阻，引发心输出量下降和心肌缺血。
约60%的HOCM病例与基因突变相关，主要累及编码心肌肌小节蛋白的基因（如MYH7、MYBPC3等）。
目前已发现超过20种致病基因突变，遗传模式以常染色体显性为主。
因此，对确诊患者及其家族成员进行基因检测和遗传咨询至关重要。
典型症状：劳力性呼吸困难、胸痛、晕厥，严重时可致猝死（青少年及运动员常见）。
体征：胸骨左缘收缩期喷射性杂音，Valsalva动作或站立位时杂音增强。
影像学：超声心动图显示静息或激发后LVOT压力阶差≥30mmHg，室间隔厚度≥15mm（基因阳性者≥13mm）。
辅助检查：心脏磁共振（CMR）评估心肌纤维化，基因检测确认致病突变。
二、治疗方法
一线药物
β受体阻滞剂（如美托洛尔）：通过降低心率和心肌收缩力，缓解LVOT梗阻（推荐类别Ⅰ，证据水平B）。
钙通道阻滞剂（如维拉帕米）：改善心室舒张功能，适用于β受体阻滞剂无效者（Ⅰ，B）。
二线药物
丙吡胺：对于使用β受体阻滞剂或非二氢吡啶钙拮抗剂后仍有明显症状的患者，可联用丙吡胺快速降低LVOT压力阶差，但需警惕QT间期延长风险（Ⅰ，B）。
新型靶向药物
Mavacamten：特异性心肌肌球蛋白抑制剂，显著降低LVOT压力阶差，改善症状（指南推荐，临床试验显示有效性）。
介入治疗
临床上主要包括经皮腔内室间隔心肌消融术（PTSMA）、经皮心肌内室间隔射频消融术（PIMSRA）和经皮心内膜室间隔射频消融术（PESA）。
主要适应证：用于药物难治性患者，同时超声心动图检查静息或激发状态下LVOTG或左心室腔内压力阶差≥50mmHg。
外科手术
室间隔切除术（改良Morrow手术）：切除肥厚心肌，术后90%患者症状显著缓解。
主要适应证：NYHA III-IV级症状，尽管采用了合理的、最大耐受剂量的药物治疗，但仍影响到日常活动或生活质量；且静息或运动激发下的LVOTG≥50mmHg，与室间隔肥厚和二尖瓣SAM征有关。
三、总结
HOCM的治疗需结合症状、血流动力学及猝死风险分层制定个体化方案。
药物治疗是基础，介入及外科手术可有效缓解梗阻。
未来基因治疗和靶向药物有望实现精准干预。遵循指南推荐，多学科协作是改善预后的关键。
参考文献：《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023》.
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